Dia Mundial das Doenças Raras dá visibilidade a mais de 7 mil condições no mundo
No dia 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras chama a atenção para um universo que reúne mais de 7 mil condições já identificadas. Individualmente pouco frequentes, elas impactam milhões de pessoas no mundo.
No Brasil, uma enfermidade é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, segundo o Ministério da Saúde. A maioria tem origem genética e cerca de 70% se manifesta ainda na infância.
Para muitas famílias, porém, o primeiro desafio é chegar ao diagnóstico: a chamada “odisseia diagnóstica” pode durar anos, com consultas a diferentes especialistas até a confirmação da doença.
Entre essas condições está a epidermólise bolhosa (EB), que afeta cerca de 500 mil pessoas no mundo, de acordo com a Associação DEBRA. Na EB, até o toque mais leve pode provocar lesões, transformando gestos simples de carinho em cuidado redobrado.
Segundo a enfermeira estomaterapeuta Andrezza Barreto, da Vuelo Pharma, alterações em estruturas que unem epiderme e derme como queratinas, laminina e colágeno tipo VII, deixam a pele extremamente frágil, “como se tivesse perdido sua cola”.
Mais do que as lesões visíveis, a doença compromete a função da pele como barreira de proteção. Com a ruptura constante, o organismo perde proteínas, líquidos e calor, o que pode levar à desnutrição, anemia e infecções recorrentes.
“Bolhas na boca e no esôfago dificultam a alimentação e causam dor ao engolir. Também pode haver comprometimento ocular e deformidades nos dedos ao longo do tempo, afetando a mobilidade”, explica. No tratamento, curativos como o Membracel auxiliam no alívio da dor, reduzem a manipulação das feridas, ajudam a prevenir infecções e favorecem a cicatrização. Em quadros mais graves, podem ser necessários analgésicos e antibióticos.
Mesmo após o diagnóstico, os desafios continuam. O acesso a terapias, acompanhamento multidisciplinar e centros especializados ainda é limitado. Muitas opções de tratamento têm alto custo e não estão amplamente disponíveis na rede pública, impondo sobrecarga emocional e financeira às famílias.
Entre as milhares de doenças raras catalogadas, algumas ganharam maior visibilidade por integrarem programas de rastreamento neonatal ou pelo impacto clínico. A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, por exemplo, é identificada no teste do pezinho e afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo.
A distrofia muscular de Duchenne provoca fraqueza muscular progressiva e atinge predominantemente meninos. Também estão entre as mais conhecidas a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a síndrome de Usher, a síndrome de Gaucher e a síndrome de Werner.
Embora o país conte com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, especialistas defendem a ampliação de centros de referência, a incorporação mais ágil de novas tecnologias e o fortalecimento da pesquisa científica como caminhos para reduzir desigualdades no cuidado e garantir mais qualidade de vida aos pacientes.
